
Fot.: Ani Kolleshi /Unsplash.com
Zgodnie z szacunkami, aż 180 tys. Polaków choruje na raka. 5 tys. z nich to ludzie młodzi, poniżej 35. roku życia. Choć etiologia nowotworów jest zróżnicowana, w co czwartym przypadku ich przyczyną są mutacje genetyczne, które można wykryć odpowiednio wcześniej. Aby umożliwić pacjentom wczesną diagnostykę i skuteczne leczenie, naukowcy z Uniwersytetu Warszawskiego i Uniwersytetu Medycznego prowadzą innowacyjny program „Badamy geny”. Skorzystało z niego już ponad 16 tys. osób.
„Badamy geny” to program nowatorskich badań przesiewowych w kierunku nowotworów genetycznych (w szczególności raka piersi, jajnika i prostaty). Jest on wynikiem wieloletnich prac zespołu Warsaw Genomics, złożonego z lekarzy, biologów, genetyków, matematyków i bioinformatyków. W swoich działaniach badacze wykorzystali zmodyfikowaną technologię sekwencjonowania genomowego, dzięki której możliwe jest szczegółowe sprawdzenie genów pod kątem ewentualnych patologii.
– Proponujemy zastosowanie wieloczynnikowych modeli oceny ryzyka, które wykorzystują dane kliniczne podane przez osobę badaną (wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia pierwszego dziecka, stosowane leki itd.) oraz dane dotyczące występowania mutacji w przebadanych genach – wyjaśnia zespół Warsaw Genomics.
Badanie genów szacujące ryzyko raka – skuteczniejsze niż dotychczas
Nowoczesna analiza każdorazowo obejmuje 14 genów. Warto wiedzieć, że każdy z nich może być uszkodzony w aż kilku tysiącach miejsc. BRCA1, najbardziej znany gen odpowiedzialny za rozwój raka piersi i jajnika, ma takich miejsc aż 2400. Zazwyczaj bada się tylko pięć z nich.
– Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji, odpowiednio zmodyfikowanej przez nasz zespół, jesteśmy w stanie ocenić cały gen i odpowiedzieć na pytanie, czy w którymkolwiek z 2400 miejsc istnieje wada odpowiedzialna za zwiększone ryzyko zachorowania – wyjaśnia prof. Krzysztof Jażdżewski, kierujący pracami zespołu Warsaw Genomics.
CZYTAJ TEŻ: W Lublinie opracowano preparat, który niszczy komórki raka płuc
Test, który może uratować życie
Opracowana przez polskich naukowców metoda wpłynęła też na przystępność cenową badania genów szacującego ryzyka raka. Podczas gdy za granicą testy tego typu wiążą się z niebagatelnym wydatkiem w wysokości ok. 8 tys. zł, w Warszawie można je wykonać za kilkanaście procent tej kwoty – 599 zł.
Aby cena była tak niska, konieczne jest równoczesne przebadanie próbek krwi pozyskanych od 600 osób. Chętnych nie trzeba szukać samodzielnie. Wystarczy wejść na stronę www.badamygeny.pl i sprawdzić, ile pacjentów brakuje, by ruszyły kolejne testy.
Zapisz się na badanie genów szacujące ryzyko raka
Aby wykonać badanie genów szacujące ryzyko raka, zarejestruj się na stronie www.badamygeny.pl. W formularzu podaj dane związane z historią medyczną swojej rodziny, uwzględniającą zachorowania na nowotwory. Gdy to zrobisz, wybierz z listy laboratorium uczestniczące w programie i oddaj w nim krew. Potem wystarczy już tylko poczekać na wyniki – ich przygotowanie potrwa ok. 12 tygodni.
Osoby, u których badanie genów szacujące ryzyko raka wykaże wysokie ryzyko nowotworu, zostaną zaproszone na bezpłatne konsultacje z lekarzem genetykiem. Specjaliści pomogą też w opracowaniu strategii działań profilaktycznych.
Szczegółowe informacje o programie dostępne są na stronie www.badamygeny.pl.
POLECAMY RÓWNIEŻ: Szczepienia przed podróżą: które obowiązkowe, które dodatkowe? Wyjaśnia lekarz medycyny podróży